Diagnóstico y Tratamiento de la Ataxia

Diagnóstico y Tratamiento de la Ataxia

Índice

¿Qué es la ataxia?

La ataxia es un trastorno neurológico que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera la velocidad y la precisión. Esta falta de coordinación puede afectar a la marcha, a las extremidades superiores o al habla.

Diagnóstico de la ataxia

El diagnóstico de ataxia se basa en el análisis de los signos que presenta el paciente. Se combinan diferentes procesos diagnósticos:

  • Exploración física (vista, oído, equilibrio, coordinación y reflejos).
  • Exploración neurológica (control de la memoria).
  • Analíticas (pruebas genéticas por si existe algún tipo de mutación para confirmar el diagnóstico).
  • Estudios por imágenes (TAC o resonancia magnética del cerebro).
  • Punción lumbar.

Síntomas de la ataxia

Los síntomas más característicos afectan a la coordinación de los movimientos voluntarios:

  • Falta de equilibrio al caminar. En casos graves la inestabilidad puede producir dificultad para sentarse.
  • Descoordinación de los movimientos voluntariosen brazos y piernas y temblores.
  • Dificultad con tareas de motricidad fina como comer, escribir…
  • Alteración de hablacon dificultad para la articulación y el control del volumen, del tono y de la respiración.
  • Dificultad para tragar.
  • Alteración de los movimientos de los ojosque puede producir visión doble (diplopía) o sensación de movimientos de los objetos (nistagmus).

Causas de la ataxia

Hay tres grupos principales de causas de ataxia: adquiridas, degenerativas y hereditarias.

Causas adquiridas

  • El consumo excesivo a largo plazo puede provocar ataxia persistente.
  • El consumo de barbitúricos, sedantes, antiepilépticos y algunos tipos de quimioterapia pueden tener como efecto secundario la ataxia.
  • El envenenamiento por metales pesados y el envenenamiento por disolventes pueden causar ataxia.
  • Una deficiencia o exceso de vitamina B6, no recibir suficiente vitamina E, vitamina B1, vitamina B12 o tiamina puede derivar en ataxia.
  • Problemas de tiroides.
  • Accidente cerebrovascular.
  • Esclerosis múltiple.
  • Enfermedades autoinmunitarias. La sarcoidosis, la enfermedad celíaca, ciertos tipos de encefalomielitis y otras enfermedades autoinmunitarias pueden causar ataxia.
  • La ataxia puede ser una complicación poco común infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme.
  • Infección por COVID-19.
  • Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia.
  • Traumatismo craneal.

Causas degenerativas

  • Atrofia multisistémica. Afecta a adultos cerca de los 50 años.

Causas hereditarias

En el diagnóstico de la ataxia, se observa que algunos tipos y algunas afecciones que causan la ataxia son hereditarias.

Se clasifican de acuerdo al patrón de herencia en autosómicas dominantes (conocidas como SCA), recesivas (la más frecuente es la ataxia de Friedreich), ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales.

Ataxias autosómicas dominantes

  • Ataxias espinocerebelosas

Los investigadores han identificado más de 40 genes de ataxia autosómica dominante.

  • Ataxia ocasional

Hay ocho tipos reconocidos de ataxia que son ocasionales. Las más frecuentes son del tipo 1 y 2. El tipo 1 provoca breves episodios atáxicos que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios. Las del tipo 2 suelen durar entre 30 minutos y seis horas, y también se desencadenan por el estrés.

Ataxias autosómicas recesivas

  • Ataxia de Friedreich

Es el tipo más común de ataxia hereditaria. Implica daños en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años. La primera señal es la dificultad para caminar. La afección avanza hacia los brazos y el tronco. Con frecuencia, causa deformidades en los pies y escoliosis.

  • Ataxia asociada al gen RFC1

Entre los síntomas más comunes están los mareos, entumecimiento u hormigueo en el cuerpo y, algunas veces, tos. Es la causa más común de ataxia de aparición tardía.

  • Ataxia telangiectasia

La telangiectasia es la formación de pequeñas venas rojas que pueden aparecer en las esquinas de los ojos o en las orejas y las mejillas. Los primeros signos son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, problemas de equilibrio y habla arrastrada.

  • Ataxia cerebelosa congénita

Es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.

  • Enfermedad de Wilson

Las personas con esta afección acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que puede causar ataxia y otros problemas neurológicos.

Tratamiento neurorrehabilitador de la ataxia

En Centro Lescer nuestro equipo transdisciplinar hace una valoración inicial de los pacientes con ataxia y diseña un programa personalizado en función de sus necesidades:

  • Fisioterapia:para mejorar tanto la movilidad como la coordinación de los brazos y piernas, y evitar que los músculos se debiliten o se contracturen.
  • Terapia ocupacional:enfocada a enseñar a adaptarse al paciente a su pérdida gradual de movilidad y desarrollar nuevas habilidades para llevar a cabo las actividades diarias.
  • Terapia del habla y el lenguaje:ayuda a los pacientes con tratamientos específicos para dos de los síntomas más comunes de la ataxia: dificultad para hablar (disartria) y problemas para tragar (disfagia).
  • Terapia psicológica: es de vital importancia el acompañamiento de expertos en la gestión de las emociones tanto para los pacientes como para las familias.

Preguntas frecuentes

¿Cuáles son los factores de riesgo que pueden desencadenar en ataxia?

Estos son algunos de los factores de riesgo: tener familiares que padezcan algún tipo de ataxia hereditaria; el consumo de alcohol, drogas o algunos fármacos; padecer enfermedades metabólicas que provoquen accidentes cerebrovasculares o sufrir traumatismos craneofaciales.

¿Qué especialidad médica trata la ataxia?

El médico especialista en neurología es el encargado en dar el diagnóstico de la ataxia.

¿Cuáles son los primeros síntomas de la ataxia?

Los primeros síntomas más habituales son la sensación leve de falta de equilibrio y la coordinación, que afectan principalmente a las manos, brazos y piernas.

¿Cómo podemos ayudarte?

Si necesitas ampliar información sobre el tipo de terapias que diseñamos en Centro Lescer para nuestros pacientes con ataxia, escríbenos a administracion@centrolescer.org o llámanos al 646966700.

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